آیا ارتباطی بین آلزایمر و نوع ژنتیک شما وجود دارد؟

تا به حال فکر کرده اید که چرا مانند مادرتان چشمان آبی دارید یا مانند پدر بزرگتان کچل می شوید؟ همه چیز مربوط به ژن های شماست، آن تکه های کوچک مواد بیولوژیکی که والدینتان به شما تحویل داده اند. ژن ها دلیلی هستند که برخی از ما موهای قهوه ای و برخی دیگر قرمز دارند. چرا برخی از ما قد بلند و برخی دیگر کوتاه قد هستیم. آنها همچنین دلیل ابتلای برخی از ما به آلزایمر هستند.

اگر چه دانشمندان بر این باورند که چیزهای زیادی بر آلزایمر تأثیر می‌ گذارند، اما به طور فزاینده‌ای متقاعد شده‌ اند که ژن‌ ها نقش مهمی در چگونگی شروع بیماری و چگونگی پیشرفت آن دارند. این به این دلیل است که هر سلول در بدن ما حاوی دستورالعمل هایی است که برای انجام کار خود به آن نیاز دارد.

این دستورالعمل ها از DNA، مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک ساخته شده اند. DNA یک مولکول مارپیچی شکل است که مانند یک صندوق امانات پر از اطلاعاتی است که ویژگی‌ های فیزیکی فرد را تعیین می‌ کند. با این حال، گاهی اوقات، طبیعت می تواند یک آچار میمون را به DNA ما پرتاب کند. هنگامی که این اتفاق می افتد، ژن ها می توانند به طور دائمی جهش پیدا کنند و گاهی اوقات باعث ایجاد یک بیماری خاص مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک شوند. جهش های ژنتیکی نیز می توانند باعث آلزایمر شوند.

ژن ها و آلزایمر زودرس

در واقع، دانشمندان نسبتاً مطمئن هستند که جهش ژنتیکی یک ژن خاص مقصر اصلی بیماری آلزایمر خانوادگی اولیه یا eFAD است. طبق تعریف، eFAD در افراد 30، 40، 50 و اوایل دهه 60 رخ می دهد. این نوع AD کمتر از 5 درصد از همه افراد مبتلا به آلزایمر را مبتلا می کند. یکی از چیزهایی که eFAD را بسیار خطرناک می کند این است که فقط یکی از والدین باید یک کپی از ژن جهش یافته داشته باشد تا بتواند به فرزندانش منتقل شود. در نتیجه، یک کودک 50-50 شانس به ارث بردن ژن تغییردهنده دارد که روی سه کروموزوم مختلف، ساختاری که حاوی DNA است، قرار دارد. بنابراین، فردی که این ژن را از هر یک از والدین به ارث می برد، در گروه پرخطر ابتلا به علائم آلزایمر قبل از سن 65 سالگی قرار دارد.

چرا این ژن جهش یافته اینقدر خبر بدی است؟

این ژن باعث تولید مقدار زیادی پروتئین به نام پپتید آمیلوئید بتا می شود. این پپتید (پپتید متشکل از دو یا چند اسید آمینه) در مغز تجمع می‌ یابد و تکه‌ هایی از پلاک آمیلوئید را تشکیل می‌دهد که مشخصه بیماری آلزایمر است. این قطعات بین سلول‌ های عصبی جمع می‌ شوند و پروتئینی به نام تاو را تشکیل می‌ دهند، درهم‌ تنیدگی‌ هایی در مغز که با انواع عملکردهای غیر طبیعی مغز مرتبط است که معمولاً با آلزایمر رایج هستند. برخی از افرادی که eFAD دارند، ژن جهش یافته را ندارند، با این حال، نشان می دهد که سایر ناهنجاری های ژنتیکی یا عوامل دیگر ممکن است دخیل باشند.

دکتر دانیل پاتس، متخصص مغز و اعصاب در وزارت امور کهنه سربازان ایالات متحده، می گوید: «هر چه سن ما بالاتر می رود، خطر ما افزایش می یابد. تشخیص زمانی که فرد در سنین پایین‌ تر به آلزایمر مبتلا می‌ شود، آسان‌ تر از زمانی است که فرد در سنین بالا به آن مبتلا می‌ شود. ما فکر نمی‌ کنیم که ژنتیک در شروع دیر هنگام بیماری در مقایسه با شروع زود هنگام، نقش چندانی بازی نمی‌ کند.»

آیا باید آزمایش شوید؟

“آیا باید برای آلزایمر آزمایش بدهم؟” این سوالی است که ممکن است بپرسید، به خصوص اگر والدین یا خواهر و برادری مبتلا به این بیماری دارید. به خاطر داشته باشید که آزمایش‌ های ژنتیکی فقط اطلاعاتی در مورد افزایش خطر ابتلا به آلزایمر ارائه می‌ دهند، که یکی از دلایلی است که پزشکان به ندرت آزمایش را برای افراد، به ویژه مبتلایان به آلزایمر دیررس، توصیه می‌ کنند.

مطمئن شوید که برای هر چیزی آماده هستید

قبل از اینکه شما یا یکی از عزیزانتان مورد آزمایش قرار بگیرید، باید خود را برای ترن هوایی عاطفی و اقتصادی که ممکن است به دنبال داشته باشد، آماده کنید. اگر آزمایشات مثبت شد باید خود را آماده کنید.

دانستن اینکه شما از نظر ژنتیکی در معرض خطر هستید می تواند منجر به اضطراب و افسردگی شود. همچنین می تواند بر روابط خانوادگی شما تأثیر بگذارد. برای برخی از افراد، وقتی متوجه می شوند آنها شروع به زندگی سالم تری می کنند. هر کس متفاوت است. هر کس به چیزهای مختلفی نیاز دارد تا احساس کند تحت کنترل است. برخی از مردم خوب هستند، برخی از مردم نه.

سلب مسئولیت: همیشه قبل از شروع هر روتین با پزشک خود مشورت کنید.